Una terapia optogenética devuelve respuestas visuales parciales a pacientes con ceguera por retinosis pigmentaria

Qué es la retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria es un grupo de enfermedades hereditarias que destruyen de forma progresiva los fotorreceptores, las células de la retina que captan la luz. Afecta aproximadamente a una de cada 4.000 personas en el mundo y, en sus etapas finales, puede llevar a la pérdida casi total de la visión. Hoy existen muy pocas opciones de tratamiento para los pacientes que ya han perdido la percepción visual.

El ensayo PIONEER

Los resultados corresponden al ensayo PIONEER (registro NCT03326336), un estudio de fase 1/2, es decir, una etapa temprana enfocada principalmente en la seguridad. Fue promovido por la empresa francesa GenSight Biologics y se desarrolló en el Hospital Nacional de los Quince-Veinte de París, el Instituto de la Visión de esa ciudad, el Instituto de la Visión de la Universidad de Pittsburgh (Estados Unidos) y el Moorfields Eye Hospital de Londres. El artículo, titulado "Optogenetic Therapy for Restoring Aspects of Visual Function", apareció en la edición del 8 de octubre de 2026 de la revista.

El estudio, de etiqueta abierta (pacientes e investigadores sabían qué tratamiento se aplicaba), incluyó a diez personas con retinosis pigmentaria avanzada que no percibían la luz o solo la distinguían de forma mínima. Nueve fueron distribuidas en tres grupos que recibieron dosis crecientes del tratamiento en el ojo con peor visión, y una más se sumó después con la dosis más alta.

Cómo funciona la terapia

El tratamiento, denominado GS030, se basa en la optogenética, una técnica que permite volver sensibles a la luz células que normalmente no lo son. Mediante una inyección dentro del ojo, un virus modificado e inofensivo transporta a las células ganglionares de la retina, que sobreviven a la enfermedad, las instrucciones para fabricar una proteína que reacciona a la luz. Como esa proteína necesita estímulos más intensos que los de la luz ambiental, el paciente usa unas gafas que captan las imágenes del entorno y las proyectan sobre la retina como pulsos de luz ámbar.

Los resultados

Seis de los diez participantes mostraron una mejora clínicamente significativa en la sensibilidad a la luz, medida con una prueba de estimulación de todo el campo visual. De los ocho que completaron las pruebas de comportamiento visual, cuatro mejoraron con las gafas en tareas como detectar, ubicar o tocar objetos, o reconocer la orientación de una barra.

En un subgrupo, los registros de actividad cerebral mediante electroencefalografía de alta densidad mostraron cambios compatibles con señales visuales que llegaban a la corteza visual, la zona del cerebro que procesa lo que se ve. Para los autores, esto respalda que las mejoras reflejan cambios reales en el procesamiento visual.

En cuanto a la seguridad, la mayoría de los efectos adversos en el ojo fueron leves o moderados. Se registró un evento grave, una oclusión transitoria de la arteria central de la retina justo después de la inyección, que se resolvió en minutos con medicación. Ningún efecto en el resto del organismo se atribuyó al tratamiento.

Cautela de los investigadores

"Muestran que se pueden obtener respuestas visuales medibles en pacientes con retinosis pigmentaria avanzada", afirmó el profesor José-Alain Sahel, uno de los líderes del estudio, quien subrayó que los resultados "siguen siendo exploratorios". El ensayo no fue diseñado para demostrar eficacia, tuvo una muestra muy pequeña y no contó con grupo de comparación. GS030 no tiene autorización de comercialización en ningún país.

El estudio se basa en un caso único reportado en 2021 en la revista Nature Medicine, en el que un paciente recuperó parcialmente la capacidad de localizar objetos.

Un campo en el foco científico

La publicación llegó pocos días después de que la Asamblea Nobel del Instituto Karolinska otorgara, el 5 de octubre, el Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2026 a Karl Deisseroth, Peter Hegemann y Georg Nagel por sus aportes al desarrollo de la optogenética, la misma técnica en la que se basa esta terapia.

Preguntas y respuestas de contexto

¿En qué consiste la nueva terapia para la retinosis pigmentaria?

Se trata de un tratamiento optogenético que utiliza un virus inofensivo para que las células de la retina fabriquen una proteína sensible a la luz, complementado con gafas especiales que proyectan imágenes sobre el ojo.

¿Qué resultados se obtuvieron en el ensayo clínico?

Seis de los diez pacientes con ceguera avanzada mejoraron su sensibilidad a la luz y cuatro de ellos lograron detectar o tocar objetos. Además, se registraron señales en la corteza visual del cerebro que confirman el procesamiento de estas imágenes.

¿Cuál es el estado actual de este tratamiento médico?

Los resultados son exploratorios y pertenecen a una fase temprana de investigación, por lo que aún no tiene autorización comercial y requiere estudios más amplios para confirmar su eficacia.